Gen
ACVR1
activin A receptor type 1
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q24.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 157 736 446–157 876 330 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 139,9 kb
- Protein
- 509 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- SKR1, ALK2, ACVR1A
- Tidligere symboler
- ACVRLK2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000434821.7NM_001111067.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ACVR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Autosomal dominant
En ACVR1-lidelse der muskler og bindevev gradvis omdannes til bein, vanligvis med misdannede store tær ved fødselen; de fleste tilfeller oppstår som nye varianter.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å unngå biopsier, intramuskulære injeksjoner og planlagte operasjoner forebygger oppblussinger, og en målrettet behandling (palovaroten) er godkjent i enkelte land.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er ACVR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 139,9 kb, og 1 530 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ACVR1
4
posisjoner i ACVR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 139,9 kb av ACVR1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ACVR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ACVR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ACVR1-genet: activin A receptor type 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acvr1
Dante Labs. ACVR1-genet: activin A receptor type 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acvr1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker