Gen
FERMT3
FERM domain containing kindlin 3
- HGNC 23151(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149781(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 83706(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 64 206 721–64 223 891 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 17,2 kb
- Protein
- 663 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000345728.10NM_031471.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FERMT3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Leukocyteadhesjonsdefekt
- Autosomal recessiv
Defekt adhesjon av hvite blodceller forårsaket av endringer i begge kopiene av ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Alvorlige former behandles med stamcelletransplantasjon; type 2 kan respondere på oral fucose, og profylaktisk antibiotika og tannpleie reduserer infeksjoner.
Osteopetrose
Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er FERMT3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 17,2 kb, og 1 992 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FERMT3
20
posisjoner i FERMT3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av FERMT3, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FERMT3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FERMT3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FERMT3-genet: FERM domain containing kindlin 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fermt3
Dante Labs. FERMT3-genet: FERM domain containing kindlin 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fermt3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker