Egenskap
Difficulty in standing
Klinisk navn: Difficulty standing
Sammendrag
- Også kalt
- Standing instability
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test23 gener knyttet til Difficulty in standing
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Difficulty in standing forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Alltid | I 2 tilstander |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYSFdysferlin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOTmyotilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VDRvitamin D receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker