Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.1
Koordinater
Kromosom 1: 156 860 865–156 881 850 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 21 kb
Protein
796 aminosyrer
Også kjent som
TRK, TRKA, MTC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000524377.7NM_002529.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Slik er NTRK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NTRK1 står. NTRK1 og 22 gener i nærheten på kromosom 1, fra 156 371 358 til 157 371 357.Kromosom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRHBG: 156 369 015–156 385 221, fremover-strengRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, bakover-strengMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, bakover-strengIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, fremover-strengTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, fremover-strengNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, bakover-strengGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, fremover-strengHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, fremover-strengBCANNES: 156 668 763–156 677 415, bakover-strengNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, bakover-strengCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, bakover-strengMETTL25B: 156 728 442–156 736 960, fremover-strengMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, bakover-strengMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, bakover-strengHDGFPRCC: 156 750 610–156 800 818, fremover-strengPRCCSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, bakover-strengSH2D2AINSRR: 156 840 063–156 859 122, bakover-strengINSRRNTRK1: 156 860 865–156 881 850, fremover-strengNTRK1PEAR1: 156 893 656–156 916 432, fremover-strengPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, fremover-strengLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, bakover-strengARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, bakover-strengETV3LETV3: 157 121 191–157 138 952, bakover-strengETV3Diagram av NTRK1: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 156 860 865–156 861 146, 282 baserEkson 2: 156 864 354–156 864 428, 75 baserEkson 3: 156 864 728–156 864 799, 72 baserEkson 4: 156 866 910–156 866 978, 69 baserEkson 5: 156 868 104–156 868 249, 146 baserEkson 6: 156 868 505–156 868 647, 143 baserEkson 7: 156 871 623–156 871 755, 133 baserEkson 8: 156 873 633–156 873 959, 327 baserEkson 9: 156 874 383–156 874 400, 18 baserEkson 10: 156 874 571–156 874 626, 56 baserEkson 11: 156 874 906–156 875 008, 103 baserEkson 12: 156 875 520–156 875 666, 147 baserEkson 13: 156 876 080–156 876 210, 131 baserEkson 14: 156 876 400–156 876 572, 173 baserEkson 15: 156 879 122–156 879 362, 241 baserEkson 16: 156 879 999–156 880 157, 159 baserEkson 17: 156 881 457–156 881 850, 394 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 21 kb, og 2 391 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NTRK1

177

posisjoner i NTRK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21 kb av NTRK1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NTRK1-genet: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ntrk1

Vancouver

Dante Labs. NTRK1-genet: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ntrk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test