Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC22A12

solute carrier family 22 member 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64 591 220–64 602 344 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 11,1 kb
Protein
553 aminosyrer
Også kjent som
OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377574.6NM_144585.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Renal hypourisemi

    • Arvelig renal hypourisemiAutosomal recessiv

      En recessiv forstyrrelse i tilbakeopptaket av urinsyre i nyrene, forårsaket av varianter i SLC22A12 eller SLC2A9, og assosiert med akutt nyreskade utløst av trening og urinsyrestein.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskapen kan hjelpe deg med å holde godt hydrert og unngå ekstrem anaerob trening for å redusere risikoen for nyreskade.

Slik er SLC22A12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der SLC22A12 står. SLC22A12 og 44 gener i nærheten på kromosom 11, fra 64 096 782 til 65 096 781.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbMACROD1: 63 998 553–64 166 501, bakover-strengMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, fremover-strengFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, fremover-strengSTIP1FERMT3: 64 205 926–64 223 896, fremover-strengTRPT1: 64 223 799–64 226 823, bakover-strengNUDT22: 64 225 941–64 230 686, fremover-strengDNAJC4: 64 230 158–64 234 286, fremover-strengVEGFB: 64 234 406–64 239 264, fremover-strengFKBP2: 64 241 003–64 244 583, fremover-strengFKBP2: 64 241 095–64 244 583, fremover-strengPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, bakover-strengPLCB3: 64 251 498–64 269 424, fremover-strengPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, bakover-strengBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, fremover-strengKCNK4: 64 291 302–64 300 031, fremover-strengCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, fremover-strengESRRA: 64 305 080–64 317 859, fremover-strengTRMT112: 64 316 460–64 318 086, bakover-strengTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, fremover-strengPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, fremover-strengCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, fremover-strengRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, fremover-strengSLC22A11SLC22A12: 64 591 220–64 602 344, fremover-strengSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, bakover-strengNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, bakover-strengRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, bakover-strengPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, bakover-strengSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakover-strengMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, bakover-strengMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakover-strengCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakover-strengEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakover-strengATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fremover-strengPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakover-strengGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakover-strengMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakover-strengBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, fremover-strengARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fremover-strengARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fremover-strengSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fremover-strengNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakover-strengCDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakover-strengZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fremover-strengZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakover-strengVPS51: 65 089 324–65 111 862, fremover-strengVPS51Diagram av SLC22A12: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 64 591 220–64 591 958, 739 baserEkson 2: 64 592 779–64 592 882, 104 baserEkson 3: 64 593 405–64 593 559, 155 baserEkson 4: 64 593 635–64 593 803, 169 baserEkson 5: 64 598 516–64 598 639, 124 baserEkson 6: 64 598 808–64 598 923, 116 baserEkson 7: 64 599 676–64 599 890, 215 baserEkson 8: 64 600 367–64 600 475, 109 baserEkson 9: 64 600 735–64 600 938, 204 baserEkson 10: 64 601 488–64 602 344, 857 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 11,1 kb, og 1 662 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC22A12

13

posisjoner i SLC22A12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,1 kb av SLC22A12, inkludert introner, ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC22A12

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC22A12 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC22A12-genet: solute carrier family 22 member 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc22a12

Vancouver

Dante Labs. SLC22A12-genet: solute carrier family 22 member 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc22a12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test