Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 65 261 962–65 298 685 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 36,7 kb
Protein
598 aminosyrer
Også kjent som
FLJ21662
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265465.8NM_002689.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

Slik er POLA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der POLA2 står. POLA2 og 44 gener i nærheten på kromosom 11, fra 64 780 324 til 65 780 323.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakover-strengMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, bakover-strengMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakover-strengCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakover-strengEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakover-strengATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fremover-strengPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakover-strengGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakover-strengMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakover-strengARL2: 65 013 735–65 024 328, fremover-strengARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fremover-strengARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fremover-strengSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fremover-strengSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakover-strengNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakover-strengZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fremover-strengCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakover-strengVPS51: 65 089 324–65 111 862, fremover-strengTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fremover-strengZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakover-strengZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, bakover-strengFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakover-strengSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, fremover-strengMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, fremover-strengSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fremover-strengCAPN1: 65 261 928–65 326 543, fremover-strengPOLA2: 65 261 962–65 298 685, fremover-strengPOLA2CDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, fremover-strengCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, fremover-strengDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, fremover-strengTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, bakover-strengSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, fremover-strengFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, fremover-strengSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, bakover-strengLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fremover-strengZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fremover-strengFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fremover-strengKCNK7: 65 592 836–65 595 996, bakover-strengMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, bakover-strengPCNX3: 65 615 742–65 637 441, fremover-strengPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, fremover-strengSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, bakover-strengRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, fremover-strengKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, bakover-strengRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, bakover-strengAP5B1Diagram av POLA2: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 65 261 962–65 262 371, 410 baserEkson 2: 65 266 582–65 266 706, 125 baserEkson 3: 65 267 477–65 267 568, 92 baserEkson 4: 65 268 672–65 268 729, 58 baserEkson 5: 65 275 892–65 275 998, 107 baserEkson 6: 65 278 730–65 278 923, 194 baserEkson 7: 65 279 538–65 279 626, 89 baserEkson 8: 65 280 992–65 281 147, 156 baserEkson 9: 65 281 670–65 281 732, 63 baserEkson 10: 65 282 479–65 282 521, 43 baserEkson 11: 65 287 716–65 287 840, 125 baserEkson 12: 65 289 050–65 289 088, 39 baserEkson 13: 65 289 799–65 289 872, 74 baserEkson 14: 65 294 153–65 294 261, 109 baserEkson 15: 65 294 546–65 294 652, 107 baserEkson 16: 65 295 540–65 295 599, 60 baserEkson 17: 65 295 864–65 295 990, 127 baserEkson 18: 65 297 120–65 298 685, 1 566 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 36,7 kb, og 1 797 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLA2-genet: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2-genet: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pola2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test