Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64 746 398–64 759 974 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 13,6 kb
Protein
842 aminosyrer
Også kjent som
GSD5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000164139.4NM_005609.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • McArdles sykdom

    • Glykogenlagringssykdom VAutosomal recessiv

      Myofosforylasemangel (McArdles sykdom), eller glykogenlagringssykdom type 5 (GSD5), er en alvorlig form av glykogenlagringssykdom som kjennetegnes av redusert utholdenhet ved fysisk anstrengelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PYGM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der PYGM står. PYGM og 40 gener i nærheten på kromosom 11, fra 64 253 186 til 65 253 185.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3: 64 251 498–64 269 424, fremover-strengPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, bakover-strengBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, fremover-strengKCNK4: 64 291 302–64 300 031, fremover-strengCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, fremover-strengESRRA: 64 305 080–64 317 859, fremover-strengTRMT112: 64 316 460–64 318 086, bakover-strengTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, fremover-strengPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, fremover-strengCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, fremover-strengRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, fremover-strengSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, fremover-strengSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, bakover-strengNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, bakover-strengRASGRP2PYGM: 64 746 398–64 759 974, bakover-strengPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, bakover-strengSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakover-strengMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, bakover-strengMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakover-strengCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakover-strengEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakover-strengATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fremover-strengPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakover-strengGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakover-strengMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakover-strengBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, fremover-strengARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fremover-strengARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fremover-strengSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fremover-strengNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakover-strengCDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakover-strengZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fremover-strengZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakover-strengVPS51: 65 089 324–65 111 862, fremover-strengVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fremover-strengTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakover-strengFAU: 65 120 182–65 122 221, bakover-strengSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakover-strengMRPL49: 65 122 183–65 127 371, fremover-strengSPDYC: 65 166 137–65 173 380, fremover-strengSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fremover-strengCAPN1Diagram av PYGM: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 64 746 398–64 746 808, 411 baserEkson 19: 64 746 921–64 746 987, 67 baserEkson 18: 64 747 224–64 747 358, 135 baserEkson 17: 64 750 376–64 750 583, 208 baserEkson 16: 64 751 325–64 751 466, 142 baserEkson 15: 64 751 597–64 751 655, 59 baserEkson 14: 64 751 924–64 752 071, 148 baserEkson 13: 64 752 403–64 752 504, 102 baserEkson 12: 64 753 073–64 753 187, 115 baserEkson 11: 64 753 519–64 753 682, 164 baserEkson 10: 64 753 879–64 754 025, 147 baserEkson 9: 64 754 253–64 754 345, 93 baserEkson 8: 64 754 693–64 754 836, 144 baserEkson 7: 64 755 273–64 755 355, 83 baserEkson 6: 64 755 447–64 755 558, 112 baserEkson 5: 64 757 779–64 757 910, 132 baserEkson 4: 64 758 246–64 758 349, 104 baserEkson 3: 64 758 437–64 758 515, 79 baserEkson 2: 64 758 603–64 758 704, 102 baserEkson 1: 64 759 656–64 759 974, 319 baser201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 13,6 kb, og 2 529 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PYGM

319

posisjoner i PYGM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,6 kb av PYGM, inkludert introner, ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PYGM

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PYGM kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PYGM-genet: glycogen phosphorylase, muscle associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. PYGM-genet: glycogen phosphorylase, muscle associated [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pygm

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test