Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RASGRP2

RAS guanyl releasing protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64 726 911–64 744 142 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 17,2 kb
Protein
609 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CALDAG-GEFI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394432.8NM_001098671.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser

    • RASGRP2-relatert blodplateforstyrrelse (blodplatetype blødningsforstyrrelse 18)Autosomal recessiv

      En recessiv lidelse forårsaket av endringer i RASGRP2 som svekker blodplateaktiveringen, og gir blødning fra tannkjøtt og nese og etter skade.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden bidrar til å planlegge forebygging av blødning ved operasjoner, tannbehandling og fødsel, og til å unngå legemidler som påvirker blodplatefunksjonen.

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RASGRP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der RASGRP2 står. RASGRP2 og 44 gener i nærheten på kromosom 11, fra 64 235 527 til 65 235 526.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbVEGFB: 64 234 406–64 239 264, fremover-strengFKBP2: 64 241 003–64 244 583, fremover-strengFKBP2: 64 241 095–64 244 583, fremover-strengPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, bakover-strengPLCB3: 64 251 498–64 269 424, fremover-strengPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, bakover-strengBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, fremover-strengKCNK4: 64 291 302–64 300 031, fremover-strengCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, fremover-strengESRRA: 64 305 080–64 317 859, fremover-strengTRMT112: 64 316 460–64 318 086, bakover-strengTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, fremover-strengPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, fremover-strengCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, fremover-strengRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, fremover-strengSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, fremover-strengSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, bakover-strengNRXN2RASGRP2: 64 726 911–64 744 142, bakover-strengRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, bakover-strengPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, bakover-strengSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakover-strengMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, bakover-strengMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakover-strengCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakover-strengEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakover-strengATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fremover-strengPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakover-strengGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakover-strengMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakover-strengBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, fremover-strengARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fremover-strengARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fremover-strengSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fremover-strengNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakover-strengCDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakover-strengZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fremover-strengZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakover-strengVPS51: 65 089 324–65 111 862, fremover-strengVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fremover-strengTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakover-strengFAU: 65 120 182–65 122 221, bakover-strengSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakover-strengMRPL49: 65 122 183–65 127 371, fremover-strengSPDYC: 65 166 137–65 173 380, fremover-strengSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fremover-strengCAPN1Diagram av RASGRP2: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 64 726 911–64 727 131, 221 baserEkson 16: 64 727 296–64 727 360, 65 baserEkson 15: 64 728 863–64 729 042, 180 baserEkson 14: 64 729 762–64 729 798, 37 baserEkson 13: 64 730 053–64 730 194, 142 baserEkson 12: 64 735 112–64 735 227, 116 baserEkson 11: 64 735 542–64 735 664, 123 baserEkson 10: 64 735 903–64 735 980, 78 baserEkson 9: 64 736 753–64 737 034, 282 baserEkson 8: 64 739 360–64 739 476, 117 baserEkson 7: 64 739 636–64 739 809, 174 baserEkson 6: 64 740 013–64 740 163, 151 baserEkson 5: 64 740 948–64 741 079, 132 baserEkson 4: 64 741 439–64 741 501, 63 baserEkson 3: 64 742 010–64 742 112, 103 baserEkson 2: 64 742 794–64 742 937, 144 baserEkson 1: 64 744 003–64 744 142, 140 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 17,2 kb, og 1 830 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RASGRP2

6

posisjoner i RASGRP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av RASGRP2, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RASGRP2-genet: RAS guanyl releasing protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rasgrp2

Vancouver

Dante Labs. RASGRP2-genet: RAS guanyl releasing protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rasgrp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test