Egenskap
Large hands
Sammendrag
- Også kalt
- large hand, Disproportionately large hands
- Kroppssystem
- Abnormality of limbs
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Large hands, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test33 gener knyttet til Large hands
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Large hands forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Alltid | I 1 tilstand |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Alltid | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Alltid | I 1 tilstand |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MEN1menin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHF8PHD finger protein 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NF1neurofibromin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| INSRinsulin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker