Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MRPL49

mitochondrial ribosomal protein L49

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 65 122 321–65 127 371 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 5,1 kb
Protein
166 aminosyrer
Også kjent som
NOF, NOF1, L49mt, mL49
Tidligere symboler
C11orf4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000279242.7NM_004927.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MRPL49 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MRPL49 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der MRPL49 står. MRPL49 og 43 gener i nærheten på kromosom 11, fra 64 624 846 til 65 624 845.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64 606 174–64 723 202, bakover-strengNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, bakover-strengRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, bakover-strengPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, bakover-strengSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakover-strengMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, bakover-strengMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakover-strengCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakover-strengEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakover-strengATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fremover-strengPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakover-strengGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakover-strengMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakover-strengARL2: 65 013 735–65 024 328, fremover-strengARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fremover-strengARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fremover-strengSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fremover-strengSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakover-strengCDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakover-strengZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fremover-strengCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakover-strengVPS51: 65 089 324–65 111 862, fremover-strengTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fremover-strengZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakover-strengZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, bakover-strengFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakover-strengSYVN1MRPL49: 65 122 321–65 127 371, fremover-strengMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, fremover-strengSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fremover-strengCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, fremover-strengPOLA2: 65 261 928–65 326 543, fremover-strengCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, fremover-strengCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, fremover-strengDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, fremover-strengTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, bakover-strengSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, fremover-strengFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, fremover-strengSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, bakover-strengLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fremover-strengZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fremover-strengFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fremover-strengKCNK7: 65 592 836–65 595 996, bakover-strengMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, bakover-strengPCNX3: 65 615 742–65 637 441, fremover-strengDiagram av MRPL49: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 65 122 321–65 122 424, 104 baserEkson 2: 65 124 502–65 124 652, 151 baserEkson 3: 65 125 488–65 125 612, 125 baserEkson 4: 65 125 726–65 127 371, 1 646 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 5,1 kb, og 501 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MRPL49

5

posisjoner i MRPL49 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,1 kb av MRPL49, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MRPL49-genet: mitochondrial ribosomal protein L49. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mrpl49

Vancouver

Dante Labs. MRPL49-genet: mitochondrial ribosomal protein L49 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mrpl49

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test