Variant
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
- Sist vurdert
- 29. oktober 2024
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.17-8666dff2Fakta sist endret 17. oktober 2026
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
A467Gfs*59 er en frameshift-variant i MEN1: den legger til eller fjerner DNA-bokstaver på en måte som forskyver hvordan resten av genets kode leses. ClinVar klassifiserer den som patogen for multiple endocrine neoplasia type 1 (kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | 2 innsendinger | 29. oktober 2024 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
ACMG/AMP-kriteriene
ACMG/AMP-kriteriene A467Gfs*59 oppfyller, basert på den forutsagte effekten i MEN1, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PVS1Nullvariant der tap av funksjon forårsaker sykdom | Svært sterk | frameshift_variant på NM_001370259.2 |
| PP5En anerkjent kilde rapporterer den som patogen | Støttende | ClinVar: Patogen (kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter) |
Basert på disse kriteriene alene: usikker betydning.
Vurdert automatisk, uten funksjonelle, beregningsmessige eller familiebaserte data. Ikke en klinisk klassifisering.
Hvor den ligger i MEN1
A467Gfs*59 ligger i ekson 10 av 10 i MEN1s MANE Select-transkript, NM_001370259.2.
Molekylære detaljer
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_001370259.2MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Predikert konsekvens | Rammeskiftframeshift_variant (åpnes i en ny fane)frameshift_truncation (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Høy |
| Posisjon (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Posisjon (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| dbSNP-ID | rs1592633463 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000657179 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 640266 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA915948599 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (2)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer A467Gfs*59 blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomal dominant |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Andre varianter i MEN1
- A176PPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- A242Hfs*6Patogen2 stjerner av 4
- A242VPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- A380Sfs*29Patogen2 stjerner av 4
- A467Rfs*98Patogen2 stjerner av 4
- c.1A>GPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.1A>TPatogen2 stjerner av 4
- c.3G>APatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.196_200dupPatogen2 stjerner av 4
- c.445+1G>TSannsynligvis patogen2 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-17-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.17-8666dff2 fra 17. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (17. oktober 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (versjon 2026.10.17-8666dff2). Hentet 17. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internett]. Versjon 2026.10.17-8666dff2. 17. oktober 2026 [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker