Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q35.2
Koordinater
Kromosom 4: 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 136,1 kb
Protein
4 588 aminosyrer
Også kjent som
CDHF7, CDHR8
Tidligere symboler
FAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000441802.7NM_005245.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fokal segmental glomerulosklerose

    • En nyrelidelse preget av sklerotiske forandringer i glomeruli. Årsakene inkluderer medikamenter, virus og maligniteter (lymfomer), eller den kan være idiopatisk. Den viser seg med asymptomatisk proteinuri eller nefrotisk syndrom, og den kan føre til nyresvikt.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Glomerulosklerose

    • En forherding av nyreglomerulus forårsaket av arrdannelse i blodkarene.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er FAT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der FAT1 står. FAT1 og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 186 155 825 til 187 155 824.Kromosom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186 104 419–186 175 437, fremover-strengFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, fremover-strengCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, fremover-strengKLKB1: 186 225 424–186 258 476, fremover-strengKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, fremover-strengF11: 186 426 546–186 555 328, bakover-strengMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, bakover-strengMTNR1AFAT1: 186 587 794–186 723 856, bakover-strengFAT1Diagram av FAT1: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 27: 186 587 794–186 589 220, 1 427 baserEkson 26: 186 595 689–186 595 826, 138 baserEkson 25: 186 596 540–186 597 171, 632 baserEkson 24: 186 597 682–186 597 792, 111 baserEkson 23: 186 597 972–186 598 125, 154 baserEkson 22: 186 599 898–186 600 360, 463 baserEkson 21: 186 601 269–186 601 426, 158 baserEkson 20: 186 602 903–186 603 034, 132 baserEkson 19: 186 603 176–186 603 977, 802 baserEkson 18: 186 604 377–186 604 574, 198 baserEkson 17: 186 606 070–186 606 213, 144 baserEkson 16: 186 609 183–186 609 320, 138 baserEkson 15: 186 609 801–186 610 015, 215 baserEkson 14: 186 611 386–186 611 775, 390 baserEkson 13: 186 613 109–186 613 342, 234 baserEkson 12: 186 614 191–186 614 344, 154 baserEkson 11: 186 617 005–186 617 201, 197 baserEkson 10: 186 617 708–186 621 775, 4 068 baserEkson 9: 186 628 154–186 628 364, 211 baserEkson 8: 186 628 488–186 628 763, 276 baserEkson 7: 186 633 684–186 633 823, 140 baserEkson 6: 186 636 025–186 636 235, 211 baserEkson 5: 186 636 585–186 636 914, 330 baserEkson 4: 186 639 722–186 639 783, 62 baserEkson 3: 186 663 299–186 663 613, 315 baserEkson 2: 186 706 563–186 709 845, 3 283 baserEkson 1: 186 723 664–186 723 856, 193 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14,8 kb av genets 136,1 kb, og 13 767 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FAT1-genet: FAT atypical cadherin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1-genet: FAT atypical cadherin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fat1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test