Kenmerk
Short shinbone
Klinische naam: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen27 genen gekoppeld aan Short shinbone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short shinbone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPC6glypican 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken