Gen
GYS1
glycogen synthase 1
- HGNC 4706(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000104812(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2997(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 48.968.130–48.993.309 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 25,2 kb
- Eiwit
- 737 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- GSY
- Eerdere symbolen
- GYS
- MANE Select-transcript
- ENST00000323798.8NM_002103.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GYS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Glykogeenstapelingsziekte
- SpierglycogeensynthasedeficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in GYS1, die inspanningsintolerantie en hartspierziekte veroorzaken, met een risico op plotselinge hartstilstand.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunnen hartcontroles worden uitgevoerd en krijgt u advies over veilige inspanningsniveaus.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GYS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 25,2 kb van het gen; 2.214 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GYS1 leest
39
posities in GYS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 25,2 kb van GYS1, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GYS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GYS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Decreased myocardial glycogen content
- Fainting spell
- Heart stops beating
- Left atrial enlargement
- Prolonged QTc interval
- Ventricular septal hypertrophy
- Left ventricular hypertrophy
- Sudden cardiac death
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Limb pain
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Skeletal myopathy
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GYS1-gen: glycogen synthase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gys1
Dante Labs. GYS1-gen: glycogen synthase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gys1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken