Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormality of the shoulder

Klinische naam: Abnormal shoulder morphology

An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.

HPO HP:0003043

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

17 genen gekoppeld aan Abnormality of the shoulder

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the shoulder voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
HHAThedgehog acyltransferaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GDF3growth differentiation factor 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GDF6growth differentiation factor 6Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MEOX1mesenchyme homeobox 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Soms (5–29%)In 1 aandoening
BCORBCL6 corepressorSoms (5–29%)In 1 aandoening
CCN6cellular communication network factor 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
CD247CD247 moleculeSoms (5–29%)In 1 aandoening
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaSoms (5–29%)In 1 aandoening
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaSoms (5–29%)In 1 aandoening
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
PRNPprion protein (Kanno blood group)Soms (5–29%)In 1 aandoening
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Soms (5–29%)In 1 aandoening
RBM8ARNA binding motif protein 8ASoms (5–29%)In 1 aandoening
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal appendicular skeleton morphologyAbnormality of the chest

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen