Kenmerk
Cleft nasal tip
Klinische naam: Bifid nasal tip
A splitting of the nasal tip. Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal tip.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Cleft tip of nose, Notched nasal tip, Notched tip of nose, Bifid tip of nose
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cleft nasal tip, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Cleft nasal tip
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cleft nasal tip voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Altijd | In 1 aandoening |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CDH11cadherin 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFNB1ephrin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALX3ALX homeobox 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken