Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Death of body tissue due to lack of blood flow or infection

Klinische naam: Gangrene

A serious and potentially life-threatening condition that arises when a considerable mass of body tissue dies (necrosis).

HPO HP:0100758

Samenvatting

Lichaamssysteem
Constitutional symptom

46 genen gekoppeld aan Death of body tissue due to lack of blood flow or infection

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Death of body tissue due to lack of blood flow or infection voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BVaak (30–79%)In 3 aandoeningen
IL12Binterleukin 12BVaak (30–79%)In 1 aandoening
MLXMAX dimerization protein MLXVaak (30–79%)In 1 aandoening
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Soms (5–29%)In 1 aandoening
CATcatalaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
CD28CD28 moleculeSoms (5–29%)In 1 aandoening
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
FASFas cell surface death receptorSoms (5–29%)In 1 aandoening
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
IFNGR1interferon gamma receptor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
IL10interleukin 10Soms (5–29%)In 1 aandoening
IL12Ainterleukin 12ASoms (5–29%)In 1 aandoening
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
IL23Rinterleukin 23 receptorSoms (5–29%)In 1 aandoening
KIF11kinesin family member 11Soms (5–29%)In 1 aandoening
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Soms (5–29%)In 1 aandoening
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinSoms (5–29%)In 1 aandoening
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaSoms (5–29%)In 1 aandoening
PROS1protein SSoms (5–29%)In 1 aandoening
PRTN3proteinase 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
TLR4toll like receptor 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BSoms (5–29%)In 1 aandoening
UBAC2UBA domain containing 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Zelden (1–4%)In 1 aandoening
BCORBCL6 corepressorZelden (1–4%)In 1 aandoening
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NABP1nucleic acid binding protein 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NPM1nucleophosmin 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
PMLPML nuclear body scaffoldZelden (1–4%)In 1 aandoening
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaZelden (1–4%)In 1 aandoening
Toon nog 6 genen
GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
RARAretinoic acid receptor alphaZelden (1–4%)In 1 aandoening
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BZelden (1–4%)In 1 aandoening
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16Zelden (1–4%)In 1 aandoening
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Constitutional symptom

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen