Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Underdeveloped aortic arch

Klinische naam: Hypoplastic aortic arch

Underdevelopment of the arch of aorta.

HPO HP:0012304

Samenvatting

Ook bekend als
Aortic arch hypoplasia
Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular system

15 genen gekoppeld aan Underdeveloped aortic arch

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Underdeveloped aortic arch voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3AltijdIn 1 aandoening
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7AltijdIn 1 aandoening
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1AltijdIn 1 aandoening
GJA1gap junction protein alpha 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NKX2-5NK2 homeobox 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ZIC3Zic family zinc finger 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
BCORBCL6 corepressorSoms (5–29%)In 1 aandoening
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsSoms (5–29%)In 1 aandoening
FOXF1forkhead box F1Soms (5–29%)In 1 aandoening
GNB2G protein subunit beta 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaSoms (5–29%)In 1 aandoening
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit AalphaSoms (5–29%)In 1 aandoening
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Soms (5–29%)In 1 aandoening
SCAF4SR-related CTD associated factor 4Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal aortic arch morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen