Gen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Cytogenetische locatie: 4q35.2
Coördinaten: Chromosoom 4: 186.587.794–186.723.856 (GRCh38)
Exons: 27 exons over 136,1 kb
Eiwit: 4.588 aminozuren
Ook bekend als: CDHF7, CDHR8
Eerdere symbolen: FAT
MANE Select-transcript: ENST00000441802.7NM_005245.4
Type locus: Protein-coding

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/fat1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees FAT1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Fokale segmentale glomerulosclerose
- Een nieraandoening die wordt gekenmerkt door sclerotische laesies in de glomeruli. Oorzaken zijn onder meer geneesmiddelen, virussen en maligniteiten (lymfomen), of de oorzaak is onbekend (idiopathisch). Er kan asymptomatische proteïnurie of nefritisch syndroom optreden, en het kan leiden tot nierfalen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als sterk
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Glomerulosclerose
- Een verharding van de glomerulus van de nier, veroorzaakt door littekenvorming in de bloedvaatjes.
  - ClinGen beoordeelt het verband als sterk
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Microftalmie, anoftalmie en coloboom
- Syndromale microftalmie
  Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Actionability
  Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van FAT1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 14,8 kb van de 136,1 kb van het gen; 13.767 van die basen coderen voor het eiwit.

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FAT1-gen: FAT atypical cadherin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1-gen: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fat1

Eén test. Een leven lang antwoorden.