Genas
COA7
cytochrome c oxidase assembly factor 7
- HGNC 25716(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162377(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 65260(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p32.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 52 684 449–52 698 347 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 13,9 kb
- Baltymas
- 231 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ12439, RESA1
- Ankstesni simboliai
- C1orf163, SELRC1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000371538.5NM_023077.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite COA7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
DNA taisymo sutrikimo liga
- Autosominis recesyvinis
Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)
- Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis
Vienas iš 57 su juo susijusių genų
Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas COA7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4 kb iš 13,9 kb geno; 696 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito COA7
1
COA7 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,9 kb COA7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su COA7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COA7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). COA7 genas: cytochrome c oxidase assembly factor 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coa7
Dante Labs. COA7 genas: cytochrome c oxidase assembly factor 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coa7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites