Genas
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000163626↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 285521↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 73 052 362–73 069 716 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 17,4 kb
- Baltymas
- 334 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ38991, OXA1L2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite COX18 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito COX18 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas COX18
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,8 kb iš 17,4 kb geno; 1 005 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su COX18
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COX18, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). COX18 genas: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cox18
Dante Labs. COX18 genas: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cox18
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites