Genas
BMPER
BMP binding endothelial regulator
- HGNC 24154↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164619↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 168667↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7p14.3
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 33 905 539–34 156 427 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 250,9 kb
- Baltymas
- 685 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- Cv2, CRIM3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000649409.2NM_001365308.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BMPER ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BMPER geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas BMPER
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,3 kb iš 250,9 kb geno; 2 058 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BMPER
5
BMPER geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 250,9 kb BMPER geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su BMPER
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BMPER, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Decreased bone formation of skull
- Short neck
- Increased nuchal translucency
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Little lower jaw
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BMPER genas: BMP binding endothelial regulator. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bmper
Dante Labs. BMPER genas: BMP binding endothelial regulator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bmper
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites