Genas
KIF1B
kinesin family member 1B
- HGNC 16636↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000054523↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23095↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.22
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 10 210 570–10 381 603 (GRCh38)
- Eksonai
- 49 eksonų per 171 kb
- Baltymas
- 1 816 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0591, KLP, HMSNII
- Ankstesni simboliai
- CMT2A, CMT2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000676179.1NM_001365951.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite KIF1B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KIF1B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas KIF1B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,9 kb iš 171 kb geno; 5 451 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito KIF1B
2
KIF1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 171 kb KIF1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su KIF1B
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KIF1B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral axonal neuropathy
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
- Tremor
- Absent reflexes
Rodyti dar 15 savybių
- Ataxia
- Axonal degeneration/regeneration
- Cancer of early nerve cells
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Ganglioneuroblastoma
- Ganglioneuroma
- High stepping
- Jerking
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Peripheral neuropathy
- Pressure on spinal cord
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KIF1B genas: kinesin family member 1B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kif1b
Dante Labs. KIF1B genas: kinesin family member 1B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kif1b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites