Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SACS

sacsin molecular chaperone

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q12.12
Koordinatės
Chromosoma 13: 23 328 830–23 433 702 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 104,9 kb
Baltymas
4 579 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
MANE Select transkriptas
ENST00000382292.9NM_014363.6
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas SACS

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra SACS. SACS ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 22 881 266 iki 23 881 265.Chromosoma 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, tiesioginė grandinėSGCGSACS: 23 328 830–23 433 702, atvirkštinė grandinėSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, tiesioginė grandinėTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, atvirkštinė grandinėMIPEPSACS diagrama: 10 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 10: 496 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 87 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 23 328 830–23 341 690, 12 861 bazėEksonas 9: 23 353 785–23 353 876, 92 baziųEksonas 8: 23 354 519–23 356 007, 1 489 baziųEksonas 7: 23 358 335–23 358 481, 147 baziųEksonas 6: 23 365 166–23 365 277, 112 baziųEksonas 5: 23 368 402–23 368 487, 86 baziųEksonas 4: 23 371 078–23 371 165, 88 baziųEksonas 3: 23 375 119–23 375 269, 151 bazėEksonas 2: 23 411 220–23 411 740, 521 bazėEksonas 1: 23 433 615–23 433 702, 88 bazių10864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 15,6 kb iš 104,9 kb geno; 13 740 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SACS

    658

    SACS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 104,9 kb SACS geno, įskaitant intronus, o ne tik 15,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SACS genas: sacsin molecular chaperone. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. SACS genas: sacsin molecular chaperone [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sacs

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test