Genas
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000149564↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 90952↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q24.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 124 753 126–124 762 290 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 9,2 kb
- Baltymas
- 390 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- W117m
- MANE Select transkriptas
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ESAM ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ESAM geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ESAM
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 9,2 kb geno; 1 173 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ESAM
4
ESAM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,2 kb ESAM geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ESAM
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ESAM, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Rodyti dar 18 savybių
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ESAM genas: endothelial cell adhesion molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/esam
Dante Labs. ESAM genas: endothelial cell adhesion molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/esam
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites