Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAD1L1

mitotic arrest deficient 1 like 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 1 815 795–2 232 945 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 417,2 kb
Baltymas
718 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HsMAD1, TXBP181, MAD1, PIG9, TP53I9
MANE Select transkriptas
ENST00000265854.12NM_001013836.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MAD1L1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas MAD1L1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra MAD1L1. MAD1L1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 1 398 644 iki 2 650 096.Chromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbMICALL2: 1 428 465–1 459 539, atvirkštinė grandinėMICALL2INTS1: 1 469 895–1 504 418, atvirkštinė grandinėINTS1MAFK: 1 530 687–1 543 049, tiesioginė grandinėMAFKTMEM184A: 1 542 235–1 560 821, atvirkštinė grandinėTMEM184APSMG3: 1 567 332–1 571 078, atvirkštinė grandinėPSMG3ELFN1: 1 665 745–1 747 946, tiesioginė grandinėELFN1MAD1L1: 1 815 795–2 232 945, atvirkštinė grandinėMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, atvirkštinė grandinėMRM2: 2 234 195–2 242 229, atvirkštinė grandinėMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, tiesioginė grandinėNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, atvirkštinė grandinėSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, tiesioginė grandinėEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, tiesioginė grandinėCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, atvirkštinė grandinėGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, tiesioginė grandinėLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, atvirkštinė grandinėBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, tiesioginė grandinėIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, tiesioginė grandinėTTYH3MAD1L1 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 1 815 795–1 816 228, 434 baziųEksonas 18: 1 898 200–1 898 390, 191 bazėEksonas 17: 1 936 687–1 936 897, 211 baziųEksonas 16: 1 957 629–1 957 719, 91 bazėEksonas 15: 1 980 453–1 980 541, 89 baziųEksonas 14: 2 002 065–2 002 121, 57 baziųEksonas 13: 2 014 502–2 014 642, 141 bazėEksonas 12: 2 069 194–2 069 338, 145 baziųEksonas 11: 2 149 152–2 149 238, 87 baziųEksonas 10: 2 213 212–2 213 273, 62 baziųEksonas 9: 2 215 885–2 215 999, 115 baziųEksonas 8: 2 216 157–2 216 287, 131 bazėEksonas 7: 2 217 962–2 218 043, 82 baziųEksonas 6: 2 219 332–2 219 456, 125 baziųEksonas 5: 2 222 575–2 222 754, 180 baziųEksonas 4: 2 225 410–2 225 550, 141 bazėEksonas 3: 2 229 984–2 230 143, 160 baziųEksonas 2: 2 230 549–2 230 727, 179 baziųEksonas 1: 2 232 872–2 232 945, 74 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 417,2 kb geno; 2 157 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAD1L1

2

MAD1L1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 417,2 kb MAD1L1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAD1L1 genas: mitotic arrest deficient 1 like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mad1l1

Vancouver

Dante Labs. MAD1L1 genas: mitotic arrest deficient 1 like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mad1l1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test