Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX7

peroxisomal biogenesis factor 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q23.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 136 822 592–136 913 934 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 91,3 kb
Baltymas
323 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PTS2R, RD
MANE Select transkriptas
ENST00000318471.5NM_000288.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PEX7. PEX7 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 136 368 263 iki 137 368 262.Chromosoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 MbMAP7: 136 341 002–136 550 868, atvirkštinė grandinėMAP7MAP3K5: 136 557 030–136 793 103, atvirkštinė grandinėMAP3K5PEX7: 136 822 592–136 913 934, tiesioginė grandinėPEX7SLC35D3: 136 921 923–136 925 660, tiesioginė grandinėSLC35D3IL20RA: 136 999 971–137 045 180, atvirkštinė grandinėIL20RAIL22RA2: 137 143 820–137 173 648, atvirkštinė grandinėIL22RA2IFNGR1: 137 197 483–137 219 449, atvirkštinė grandinėIFNGR1PEX7 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 136 822 592–136 822 795, 204 baziųEksonas 2: 136 825 214–136 825 271, 58 baziųEksonas 3: 136 826 319–136 826 469, 151 bazėEksonas 4: 136 845 615–136 845 692, 78 baziųEksonas 5: 136 846 073–136 846 181, 109 baziųEksonas 6: 136 866 627–136 866 733, 107 baziųEksonas 7: 136 869 890–136 870 003, 114 baziųEksonas 8: 136 872 198–136 872 253, 56 baziųEksonas 9: 136 898 142–136 898 241, 100 baziųEksonas 10: 136 913 458–136 913 934, 477 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 91,3 kb geno; 972 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX7

134

PEX7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 91,3 kb PEX7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX7 genas: peroxisomal biogenesis factor 7. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex7

Vancouver

Dante Labs. PEX7 genas: peroxisomal biogenesis factor 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test