Genas
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000213390(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84986(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q24.1
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 97 222 179–97 292 637 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 70,5 kb
- Baltymas
- 494 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ00194, MGC14258
- MANE Select transkriptas
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ARHGAP19 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ARHGAP19 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ARHGAP19
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,4 kb iš 70,5 kb geno; 1 485 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ARHGAP19
1
ARHGAP19 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,5 kb ARHGAP19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ARHGAP19
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ARHGAP19, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Rodyti dar 12 savybių
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ARHGAP19 genas: Rho GTPase activating protein 19. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arhgap19
Dante Labs. ARHGAP19 genas: Rho GTPase activating protein 19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arhgap19
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites