Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p22.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 38 138 661–38 143 022 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 4,4 kb
Baltymas
296 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000650905.2NM_002468.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas MYD88

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra MYD88. MYD88 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 37 640 842 iki 38 640 841.Chromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, tiesioginė grandinėITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, tiesioginė grandinėCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, tiesioginė grandinėVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, atvirkštinė grandinėPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, tiesioginė grandinėDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, atvirkštinė grandinėACAA1MYD88: 38 138 661–38 143 022, tiesioginė grandinėMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, tiesioginė grandinėOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, tiesioginė grandinėSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, tiesioginė grandinėSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, tiesioginė grandinėXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, tiesioginė grandinėACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, tiesioginė grandinėEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, atvirkštinė grandinėSCN5AMYD88 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 38 138 661–38 139 028, 368 baziųEksonas 2: 38 139 864–38 139 998, 135 baziųEksonas 3: 38 140 388–38 140 568, 181 bazėEksonas 4: 38 140 757–38 140 848, 92 baziųEksonas 5: 38 141 132–38 143 022, 1 891 bazė123455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,7 kb iš 4,4 kb geno; 891 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MYD88

    6

    MYD88 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,4 kb MYD88 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MYD88 genas: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. MYD88 genas: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myd88

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test