Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q32.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 155 666 848–155 737 059 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 70,2 kb
Baltymas
690 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GC-SA3
Ankstesni simboliai
GUC1A3, GUCY1A3
MANE Select transkriptas
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Moyamoya liga

    • Smegenų pagrindo arterijų progresuojantis susiaurėjimas, susijęs su RNF213 (polinkio genu su sumažėjusiu pasireiškimo dažniu, ypač dažnu Rytų Azijos populiacijose), ACTA2 ar GUCY1A1 pakitimais, kurie gali sukelti insultus ar mikroinsultus.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas padeda laiku įvertinti tokius simptomus kaip laikinas silpnumas ir gauti specialistų taikomą insulto prevenciją bei chirurginį gydymą.

Kaip išdėstytas GUCY1A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra GUCY1A1. GUCY1A1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 155 201 954 iki 156 201 953.Chromosoma 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155 208 627–155 217 078, tiesioginė grandinėNPY2RMAP9: 155 342 658–155 376 970, atvirkštinė grandinėMAP9GUCY1A1: 155 666 848–155 737 059, tiesioginė grandinėGUCY1A1GUCY1B1: 155 758 988–155 807 811, tiesioginė grandinėGUCY1B1ASIC5: 155 829 729–155 866 277, atvirkštinė grandinėASIC5TDO2: 155 854 738–155 921 470, tiesioginė grandinėTDO2CTSO: 155 921 580–155 953 912, atvirkštinė grandinėCTSOGUCY1A1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 155 666 848–155 666 965, 118 baziųEksonas 2: 155 667 346–155 667 419, 74 baziųEksonas 3: 155 696 756–155 697 122, 367 baziųEksonas 4: 155 703 932–155 703 993, 62 baziųEksonas 5: 155 708 236–155 708 294, 59 baziųEksonas 6: 155 710 542–155 711 251, 710 baziųEksonas 7: 155 713 098–155 713 583, 486 baziųEksonas 8: 155 717 159–155 717 302, 144 baziųEksonas 9: 155 722 038–155 722 192, 155 baziųEksonas 10: 155 730 030–155 737 059, 7 030 bazių15105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,2 kb iš 70,2 kb geno; 2 073 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: GUCY1A1

6

vietos geno GUCY1A1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,2 kb geno GUCY1A1, įskaitant intronus, o ne tik 9,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GUCY1A1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GUCY1A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GUCY1A1 genas: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. GUCY1A1 genas: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gucy1a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test