Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 54 kb
Baltymas
1 214 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ20041
MANE Select transkriptas
ENST00000252826.10NM_017636.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Progresuojanti širdies laidumo liga ir sinusinio mazgo silpnumo sindromas

    • Progresuojanti šeiminė širdies blokadaAutosominis dominantinis

      Paveldimas laidumo sutrikimas, atsirandantis dėl pakitimų tokiuose genuose kaip SCN5A ir TRPM4, kuris gali progresuoti iki pilnos širdies blokados, sukeliančios svaigulį, alpimą arba, retais atvejais, staigią mirtį.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda reguliariai atlikti EKG tyrimus ir laiku implantuoti širdies stimuliatorių.

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TRPM4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra TRPM4. TRPM4 ir dar 58 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 48 684 814 iki 49 684 813.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48 695 953–48 705 951, tiesioginė grandinėFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, atvirkštinė grandinėRASIP1: 48 720 571–48 740 616, atvirkštinė grandinėRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, atvirkštinė grandinėIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, atvirkštinė grandinėFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, tiesioginė grandinėFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, atvirkštinė grandinėBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, atvirkštinė grandinėHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, atvirkštinė grandinėPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, tiesioginė grandinėPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, atvirkštinė grandinėTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, tiesioginė grandinėNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, tiesioginė grandinėDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, tiesioginė grandinėBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, tiesioginė grandinėFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, atvirkštinė grandinėGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, tiesioginė grandinėLHB: 49 015 980–49 017 091, atvirkštinė grandinėLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, atvirkštinė grandinėCGB3: 49 022 869–49 024 360, atvirkštinė grandinėCGB3: 49 022 953–49 036 895, atvirkštinė grandinėCGB2: 49 031 890–49 033 238, tiesioginė grandinėCGB1: 49 035 569–49 036 895, atvirkštinė grandinėCGB5: 49 043 595–49 045 312, tiesioginė grandinėCGB8: 49 047 638–49 049 125, atvirkštinė grandinėCGB7: 49 054 274–49 058 860, atvirkštinė grandinė: 49 055 793–49 065 076, atvirkštinė grandinėNTF4: 49 061 066–49 065 076, atvirkštinė grandinėNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, atvirkštinė grandinėKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, tiesioginė grandinėSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, tiesioginė grandinėLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, atvirkštinė grandinėC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, tiesioginė grandinėPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, atvirkštinė grandinėHRCTRPM4: 49 157 792–49 211 836, tiesioginė grandinėTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, atvirkštinė grandinėSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, tiesioginė grandinėCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, atvirkštinė grandinėTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, tiesioginė grandinėDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, tiesioginė grandinėKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, atvirkštinė grandinėPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, tiesioginė grandinėGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, atvirkštinė grandinėSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, atvirkštinė grandinėALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, tiesioginė grandinė: 49 462 752–49 486 231, tiesioginė grandinėFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, tiesioginė grandinėRPL13A: 49 487 510–49 493 057, tiesioginė grandinėRPS11: 49 496 233–49 499 903, tiesioginė grandinėRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, tiesioginė grandinėFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, tiesioginė grandinėRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, atvirkštinė grandinėNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, tiesioginė grandinėPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, tiesioginė grandinėPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, atvirkštinė grandinėRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, tiesioginė grandinėSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, atvirkštinė grandinėIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, tiesioginė grandinėPRMT1: 49 675 786–49 689 029, tiesioginė grandinėPRMT1TRPM4 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 49 157 792–49 157 890, 99 baziųEksonas 2: 49 158 192–49 158 259, 68 baziųEksonas 3: 49 166 041–49 166 215, 175 baziųEksonas 4: 49 167 917–49 168 097, 181 bazėEksonas 5: 49 168 260–49 168 423, 164 baziųEksonas 6: 49 168 553–49 168 736, 184 baziųEksonas 7: 49 171 357–49 171 418, 62 baziųEksonas 8: 49 171 578–49 171 769, 192 baziųEksonas 9: 49 172 009–49 172 108, 100 baziųEksonas 10: 49 181 349–49 181 461, 113 baziųEksonas 11: 49 182 578–49 182 922, 345 baziųEksonas 12: 49 183 078–49 183 212, 135 baziųEksonas 13: 49 188 641–49 188 770, 130 baziųEksonas 14: 49 188 946–49 189 091, 146 baziųEksonas 15: 49 190 208–49 190 320, 113 baziųEksonas 16: 49 190 696–49 190 773, 78 baziųEksonas 17: 49 196 440–49 196 874, 435 baziųEksonas 18: 49 200 300–49 200 432, 133 baziųEksonas 19: 49 200 611–49 200 785, 175 baziųEksonas 20: 49 201 964–49 202 141, 178 baziųEksonas 21: 49 210 209–49 210 405, 197 baziųEksonas 22: 49 210 710–49 210 842, 133 baziųEksonas 23: 49 211 015–49 211 087, 73 baziųEksonas 24: 49 211 164–49 211 269, 106 baziųEksonas 25: 49 211 494–49 211 836, 343 bazių15101520255′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 54 kb geno; 3 645 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRPM4

3

TRPM4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54 kb TRPM4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRPM4 genas: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. TRPM4 genas: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trpm4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test