Genas
TNNI3K
TNNI3 interacting kinase
- HGNC 19661(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000116783(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51086(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 74 235 387–74 544 428 (GRCh38)
- Eksonai
- 25 eksonų per 309 kb
- Baltymas
- 835 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- CARK
- MANE Select transkriptas
- ENST00000326637.8NM_015978.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TNNI3K ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Progresuojanti širdies laidumo liga ir sinusinio mazgo silpnumo sindromas
- Prieširdžių laidumo ligaAutosominis dominantinis
Sutrikimas, kai sutrinka elektrinis laidumas per viršutines širdies kameras, dėl ko gali išsivystyti prieširdžių sustojimas ir lėtas ritmas.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Su TNNI3K susijusi širdies laidumo ligaAutosominis dominantinis
Liga, atsirandanti dėl TNNI3K pakitimų, apimanti laidumo sutrikimą ir prieširdžių ritmo sutrikimus, kartais kartu su išsiplėtusia kardiomiopatija.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie šią ligą padeda stebėti EKG ir širdies raumenį.
Dilatuota kardiomiopatija
Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas TNNI3K
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3 kb iš 309 kb geno; 2 508 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su TNNI3K
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TNNI3K, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TNNI3K genas: TNNI3 interacting kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnni3k
Dante Labs. TNNI3K genas: TNNI3 interacting kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnni3k
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites