Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C1QBP

complement C1q binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 6,4 kb
Baltymas
282 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Ankstesni simboliai
HABP1
MANE Select transkriptas
ENST00000225698.8NM_001212.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas C1QBP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra C1QBP. C1QBP ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 4 935 966 iki 5 935 965.Chromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, atvirkštinė grandinėRNF167: 4 939 997–4 945 223, tiesioginė grandinėPFN1: 4 945 652–4 950 517, atvirkštinė grandinėENO3: 4 948 034–4 957 132, tiesioginė grandinėENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, atvirkštinė grandinėSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, atvirkštinė grandinėCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, atvirkštinė grandinėINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, tiesioginė grandinėKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, atvirkštinė grandinėSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, tiesioginė grandinėZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, atvirkštinė grandinėZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, tiesioginė grandinėUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, atvirkštinė grandinėZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, atvirkštinė grandinėSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, tiesioginė grandinėRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, atvirkštinė grandinėNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, tiesioginė grandinėRPAINC1QBP: 5 432 777–5 439 155, atvirkštinė grandinėC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, atvirkštinė grandinėDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, atvirkštinė grandinėDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, tiesioginė grandinėMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, atvirkštinė grandinėNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, atvirkštinė grandinėSMIM48: 5 772 926–6 080 792, tiesioginė grandinėC1QBP diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 5 432 777–5 433 164, 388 baziųEksonas 5: 5 433 293–5 433 415, 123 baziųEksonas 4: 5 433 669–5 433 767, 99 baziųEksonas 3: 5 434 873–5 434 966, 94 baziųEksonas 2: 5 438 123–5 438 273, 151 bazėEksonas 1: 5 438 842–5 439 155, 314 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 6,4 kb geno; 849 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C1QBP

2

C1QBP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,4 kb C1QBP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C1QBP genas: complement C1q binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. C1QBP genas: complement C1q binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c1qbp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test