Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q24.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 128 891 356–128 921 163 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 29,8 kb
Baltymas
419 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
MANE Select transkriptas
ENST00000529694.6NM_000890.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Šeiminė hiperaldosteronizmasAutosominis dominantinis

      Ligų grupė, įskaitant glikokortikoidais valdomą aldosteronizmą (CYP11B1/CYP11B2) ir formas, sukeltas CLCN2, KCNJ5 ar CACNA1H, kai antinksčiai gamina per daug aldosterono, todėl pakyla kraujospūdis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda parinkti gydymą (deksametazonas glikokortikoidais valdomo aldosteronizmo atveju, apskritai vaistai, blokuojantys aldosteroną) ir padeda tikrinti giminaičius.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KCNJ5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra KCNJ5. KCNJ5 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 128 406 260 iki 129 406 259.Chromosoma 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, atvirkštinė grandinėETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, tiesioginė grandinėFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, atvirkštinė grandinėKCNJ1KCNJ5: 128 891 356–128 921 163, tiesioginė grandinėKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, atvirkštinė grandinėTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, atvirkštinė grandinėARHGAP32BARX2: 129 375 761–129 452 279, tiesioginė grandinėBARX2KCNJ5 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 128 891 356–128 891 721, 366 baziųEksonas 2: 128 911 264–128 912 210, 947 baziųEksonas 3: 128 916 409–128 921 163, 4 755 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 29,8 kb geno; 1 260 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNJ5

3

KCNJ5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,8 kb KCNJ5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNJ5 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. KCNJ5 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test