Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CALM1

calmodulin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.11
Koordinatės
Chromosoma 14: 90 397 029–90 408 268 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 11,2 kb
Baltymas
149 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Ankstesni simboliai
CALML2
MANE Select transkriptas
ENST00000356978.9NM_006888.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Katecholaminerginė polimorfinė skilvelių tachikardija

    • Šeimyninė skilvelių tachikardija

      Skilvelių tachikardijos atvejis, kurį sukelia paveldimas asmens genomo pakitimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
    • Polimorfinė skilvelių tachikardija

      Skilvelių tachikardija, kurios dažnis ir ritmas yra nereguliarūs.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

  • Long QT sindromas

    • Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas

Kaip išdėstytas CALM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra CALM1. CALM1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 89 902 649 iki 90 902 648.Chromosoma 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89 794 669–89 954 777, atvirkštinė grandinėEFCAB11TDP1: 89 954 939–90 044 820, tiesioginė grandinėTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, tiesioginė grandinėKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, tiesioginė grandinėPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, atvirkštinė grandinėNRDE2CALM1: 90 397 029–90 408 268, tiesioginė grandinėCALM1TTC7B: 90 524 564–90 816 525, atvirkštinė grandinėTTC7BRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, atvirkštinė grandinėRPS6KA5CALM1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 90 397 029–90 397 233, 205 baziųEksonas 2: 90 400 065–90 400 095, 31 bazėEksonas 3: 90 401 259–90 401 402, 144 baziųEksonas 4: 90 403 862–90 403 968, 107 baziųEksonas 5: 90 404 379–90 404 514, 136 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 90 404 689–90 408 268, 3 580 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 11,2 kb geno; 450 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CALM1

12

CALM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 11 (92 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (11 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,2 kb CALM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami CALM1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
N98Sc.293A>GEksonas 590 404 386Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CALM1 genas: calmodulin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. CALM1 genas: calmodulin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/calm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test