Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q24.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 49,1 kb
Baltymas
1 203 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000261917.4NM_005477.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Progresuojanti širdies laidumo liga ir sinusinio mazgo silpnumo sindromas

    • Šeiminis sinusinio mazgo silpnumo sindromas

      Paveldimas natūralaus širdies stimuliatoriaus (sinusinio mazgo) veikimo sutrikimas, atsirandantis dėl pakitimų tokiuose genuose kaip HCN4, SCN5A ir MYH6, sukeliantis lėtą arba nereguliarų širdies ritmą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda stebėti lėtą širdies ritmą, o esant simptomams – širdies stimuliatorių.

Kaip išdėstytas HCN4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra HCN4. HCN4 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 72 844 409 iki 73 844 408.Chromosoma 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, tiesioginė grandinėNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, atvirkštinė grandinėHCN4REC114: 73 443 147–73 560 020, tiesioginė grandinėREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, atvirkštinė grandinėNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, tiesioginė grandinėCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, atvirkštinė grandinėINSYN1HCN4 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 73 319 859–73 323 949, 4 091 bazėEksonas 7: 73 324 089–73 324 253, 165 baziųEksonas 6: 73 324 955–73 325 195, 241 bazėEksonas 5: 73 325 298–73 325 444, 147 baziųEksonas 4: 73 329 573–73 329 791, 219 baziųEksonas 3: 73 332 131–73 332 292, 162 baziųEksonas 2: 73 343 385–73 343 808, 424 baziųEksonas 1: 73 367 486–73 368 958, 1 473 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 49,1 kb geno; 3 612 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HCN4

14

HCN4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,1 kb HCN4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HCN4 genas: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. HCN4 genas: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hcn4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test