Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SEMA3A

semaphorin 3A

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q21.11
Koordinatės
Chromosoma 7: 83 955 777–84 194 789 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 239 kb
Baltymas
771 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Ankstesni simboliai
SEMAD
MANE Select transkriptas
ENST00000265362.9NM_006080.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas SEMA3A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SEMA3A. SEMA3A ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 7, nuo 83 575 283 iki 84 575 282.Chromosoma 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, atvirkštinė grandinėSEMA3ESEMA3A: 83 955 777–84 194 789, atvirkštinė grandinėSEMA3ASEMA3A diagrama: 17 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEksonas 17: 83 955 777–83 961 826, 6 050 baziųEksonas 16: 83 963 205–83 963 347, 143 baziųEksonas 15: 83 977 132–83 977 196, 65 baziųEksonas 14: 83 981 321–83 981 478, 158 baziųEksonas 13: 83 985 436–83 985 477, 42 baziųEksonas 12: 84 001 955–84 002 046, 92 baziųEksonas 11: 84 005 339–84 005 558, 220 baziųEksonas 10: 84 007 353–84 007 497, 145 baziųEksonas 9: 84 011 022–84 011 091, 70 baziųEksonas 8: 84 011 183–84 011 297, 115 baziųEksonas 7: 84 014 209–84 014 351, 143 baziųEksonas 6: 84 046 324–84 046 443, 120 baziųEksonas 5: 84 060 465–84 060 558, 94 baziųEksonas 4: 84 110 470–84 110 589, 120 baziųEksonas 3: 84 129 123–84 129 185, 63 baziųEksonas 2: 84 134 794–84 134 951, 158 baziųEksonas 1: 84 194 475–84 194 789, 315 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,1 kb iš 239 kb geno; 2 316 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SEMA3A

1

vieta geno SEMA3A sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 239 kb geno SEMA3A, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SEMA3A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SEMA3A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SEMA3A genas: semaphorin 3A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. SEMA3A genas: semaphorin 3A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sema3a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test