Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q24.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 22 kb
Baltymas
497 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
THTR1, ThT1
Ankstesni simboliai
TRMA
MANE Select transkriptas
ENST00000236137.10NM_006996.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Tiamino transportavimo ir apykaitos sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Paveldimi tiamino transporterių ar tiamino aktyvacijos defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ir SLC25A19. Jie gali sukelti anemiją, diabetą, klausos praradimą arba sunkios smegenų disfunkcijos epizodus.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia anksti taikyti didelės dozės tiaminą, o tam tikrais atvejais ir biotiną, o tai gali užkirsti kelią arba sumažinti sunkias komplikacijas keliais iš šių sutrikimų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC19A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SLC19A2. SLC19A2 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 168 974 927 iki 169 974 926.Chromosoma 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, tiesioginė grandinėATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, atvirkštinė grandinėNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, tiesioginė grandinėBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, atvirkštinė grandinėCCDC181SLC19A2: 169 463 909–169 485 944, atvirkštinė grandinėSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 699, atvirkštinė grandinėF5SELP: 169 588 421–169 630 193, atvirkštinė grandinėSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, tiesioginė grandinėFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, atvirkštinė grandinėSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, atvirkštinė grandinėSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, atvirkštinė grandinėMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, atvirkštinė grandinėSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, atvirkštinė grandinėKIFAP3SLC19A2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 169 463 909–169 465 977, 2 069 baziųEksonas 5: 169 468 111–169 468 252, 142 baziųEksonas 4: 169 468 644–169 468 836, 193 baziųEksonas 3: 169 469 964–169 470 186, 223 baziųEksonas 2: 169 477 155–169 477 757, 603 baziųEksonas 1: 169 485 563–169 485 944, 382 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 22 kb geno; 1 494 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC19A2

18

SLC19A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22 kb SLC19A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC19A2 genas: solute carrier family 19 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. SLC19A2 genas: solute carrier family 19 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc19a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test