Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PKP2

plakophilin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p11.21
Koordinatės
Chromosoma 12: 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 106 kb
Baltymas
837 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aritmogeninė kardiomiopatija

    • Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC)

      Progresuojantis širdies raumens pakeitimas riebalų ir randiniu audiniu, daugiausia dešiniajame skilvelyje, sukeliantis skilvelių aritmijas. Paprastai ją sukelia desmosomų genų PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ir JUP variantai arba TMEM43, PLN ar DES variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė rodo, kad reikalingas reguliarus ritmo stebėjimas, patarimai dėl ištvermės pratimų apribojimo, sprendimai dėl implantuojamų defibriliatorių ir artimųjų tyrimas.

Kaip išdėstytas PKP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PKP2. PKP2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 32 343 766 iki 33 343 765.Chromosoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, tiesioginė grandinėBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, tiesioginė grandinėFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, tiesioginė grandinėDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, atvirkštinė grandinėYARS2PKP2: 32 790 755–32 896 777, atvirkštinė grandinėPKP2PKP2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 62 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 25 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 32 790 755–32 792 492, 1 738 baziųEksonas 12: 32 792 644–32 792 731, 88 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 32 796 109–32 796 298, 190 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 32 802 403–32 802 556, 154 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 32 821 356–32 821 529, 174 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 32 822 467–32 822 631, 165 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 32 824 045–32 824 162, 118 baziųEksonas 6: 32 841 028–32 841 205, 178 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 32 850 766–32 850 973, 208 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 32 868 927–32 869 062, 136 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 32 877 846–32 878 543, 698 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 32 878 920–32 879 032, 113 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 32 896 509–32 896 777, 269 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti1310515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 106 kb geno; 2 514 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PKP2

278

PKP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 23 (8,3 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (10 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 106 kb PKP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (66)

Čia pateikiami PKP2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasEksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.1A>GEksonas 132 896 731Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.369G>AEksonas 332 878 511Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1378+1G>CIntronas 532 850 765Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1379-2A>TIntronas 532 841 207Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1379-2047_1379-2043delIntronas 532 843 247Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1482G>AEksonas 632 841 102Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1557-1G>CIntronas 632 824 163Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1839+2T>AIntronas 832 822 465Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2013+1G>AIntronas 932 821 355Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2014-1G>CIntronas 932 802 557Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 66 PKP2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PKP2 genas: plakophilin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2 genas: plakophilin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pkp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test