Genas
CRELD1
CRELD disulfide isomerase 1
- HGNC 14630↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000163703↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 78987↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 9 933 834–9 945 406 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 11,6 kb
- Baltymas
- 420 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CIRRIN
- Ankstesni simboliai
- AVSD2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000452070.6NM_001077415.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CRELD1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CRELD1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CRELD1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 11,6 kb geno; 1 263 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CRELD1
9
CRELD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,6 kb CRELD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CRELD1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CRELD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Rodyti dar 20 savybių
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Clonic seizure
- Clonus
- Delayed myelination
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Infantile spasms
- Jerking
- Obstructive sleep apnea
- Oral aversion
- Paralysis of all four limbs
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Weakness of one side of body
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Astigmatism
- Bulging eye
- Close sighted
- Drooping of both upper eyelids
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Partial atrioventricular canal defect
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Pulmonary artery atresia
- Right aortic arch with mirror image branching
- Heart stops beating
- Slow heartbeats
- Strawberry mark
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CRELD1 genas: CRELD disulfide isomerase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/creld1
Dante Labs. CRELD1 genas: CRELD disulfide isomerase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/creld1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites