Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 28,7 kb
Baltymas
669 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ENaCalpha
Ankstesni simboliai
SCNN1
MANE Select transkriptas
ENST00000228916.7NM_001038.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Pseudohipoaldosteronizmas 1 tipo

      Druskos netekimo liga, kai organizmas nereaguoja į aldosteroną, sukelta NR3C2 pokyčių (lengvesnė, tik inkstus paveikianti forma) arba natrio kanalų genų SCNN1 pokyčių (sunkesnė, kelis organus paveikianti forma).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda anksti papildyti druskos ir stebėti kalio kiekį kūdikystėje.

Kaip išdėstytas SCNN1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra SCNN1A. SCNN1A ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 12, nuo 5 861 205 iki 6 861 204.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, atvirkštinė grandinėANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, atvirkštinė grandinėVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, tiesioginė grandinėCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, tiesioginė grandinėPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, atvirkštinė grandinėTNFRSF1ASCNN1A: 6 346 847–6 375 563, atvirkštinė grandinėSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, tiesioginė grandinėLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, tiesioginė grandinėCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, tiesioginė grandinėTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, atvirkštinė grandinėVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, atvirkštinė grandinėMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, tiesioginė grandinėNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, tiesioginė grandinėGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, atvirkštinė grandinėIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, atvirkštinė grandinėNOP2: 6 556 886–6 607 367, atvirkštinė grandinėCHD4: 6 570 081–6 614 982, atvirkštinė grandinėCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, atvirkštinė grandinėLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, atvirkštinė grandinėACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, atvirkštinė grandinėING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, atvirkštinė grandinėZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, atvirkštinė grandinėPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, tiesioginė grandinėCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, atvirkštinė grandinėMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, tiesioginė grandinėPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, tiesioginė grandinėLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, tiesioginė grandinėCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, tiesioginė grandinėGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, tiesioginė grandinėP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, tiesioginė grandinėGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, atvirkštinė grandinėUSP5: 6 852 098–6 866 632, tiesioginė grandinėSCNN1A diagrama: 13 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 6 346 847–6 348 253, 1 407 baziųEksonas 12: 6 348 727–6 348 802, 76 baziųEksonas 11: 6 348 950–6 349 005, 56 baziųEksonas 10: 6 349 164–6 349 221, 58 baziųEksonas 9: 6 349 327–6 349 405, 79 baziųEksonas 8: 6 354 438–6 354 555, 118 baziųEksonas 7: 6 354 750–6 354 848, 99 baziųEksonas 6: 6 355 272–6 355 435, 164 baziųEksonas 5: 6 355 777–6 355 880, 104 baziųEksonas 4: 6 362 051–6 362 241, 191 bazėEksonas 3: 6 363 443–6 363 710, 268 baziųEksonas 2: 6 374 368–6 374 837, 470 baziųEksonas 1: 6 375 505–6 375 563, 59 bazių1310515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 28,7 kb geno; 2 010 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SCNN1A

28

SCNN1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,7 kb SCNN1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SCNN1A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SCNN1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SCNN1A genas: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. SCNN1A genas: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scnn1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test