Genas
CALM2
calmodulin 2
- HGNC 1445(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000143933(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 805(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p21
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 47 160 084–47 176 511 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 16,4 kb
- Baltymas
- 149 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PHKD, PHKD2, CAMII
- MANE Select transkriptas
- ENST00000272298.12NM_001743.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CALM2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Katecholaminerginė polimorfinė skilvelių tachikardija
- Šeimyninė skilvelių tachikardija
Skilvelių tachikardijos atvejis, kurį sukelia paveldimas asmens genomo pakitimas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Polimorfinė skilvelių tachikardija
Skilvelių tachikardija, kurios dažnis ir ritmas yra nereguliarūs.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Long QT sindromas
Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas
Kaip išdėstytas CALM2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,2 kb iš 16,4 kb geno; 450 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CALM2
17
CALM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,4 kb CALM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CALM2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CALM2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CALM2 genas: calmodulin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/calm2
Dante Labs. CALM2 genas: calmodulin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/calm2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites