Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TSPYL1

TSPY like 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q22.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 116 274 858–116 279 930 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 5,1 kb
Baltymas
437 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
TSPYL
MANE Select transkriptas
ENST00000368608.4NM_003309.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

Kaip išdėstytas TSPYL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TSPYL1. TSPYL1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 115 777 394 iki 116 777 393.Chromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, atvirkštinė grandinėFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, tiesioginė grandinėNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, atvirkštinė grandinėCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, atvirkštinė grandinėTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, tiesioginė grandinėDSETSPYL1: 116 274 858–116 279 930, atvirkštinė grandinėTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, tiesioginė grandinėCALHM6: 116 461 365–116 466 082, tiesioginė grandinėCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, atvirkštinė grandinėTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, tiesioginė grandinėCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, tiesioginė grandinėCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, tiesioginė grandinėRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, tiesioginė grandinėRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, atvirkštinė grandinėZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, tiesioginė grandinėKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, atvirkštinė grandinėFAM162BTSPYL1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 116 274 858–116 279 930, 5 073 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 5,1 kb geno; 1 314 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TSPYL1

3

TSPYL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,1 kb TSPYL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TSPYL1 genas: TSPY like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tspyl1

Vancouver

Dante Labs. TSPYL1 genas: TSPY like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tspyl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test