Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.3
Koordinatės
Chromosoma 20: 6 006 123–6 040 053 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 33,9 kb
Baltymas
301 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Ankstesni simboliai
C20orf155
MANE Select transkriptas
ENST00000378863.9NM_019095.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas CRLS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra CRLS1. CRLS1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 5 523 088 iki 6 523 087.Chromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, atvirkštinė grandinėGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, tiesioginė grandinėSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, tiesioginė grandinėCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, atvirkštinė grandinėTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, tiesioginė grandinėMCM8: 5 950 949–6 039 856, tiesioginė grandinėCRLS1: 6 006 123–6 040 053, tiesioginė grandinėCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, atvirkštinė grandinėLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, atvirkštinė grandinėFERMT1CRLS1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEksonas 1: 6 006 123–6 006 552, 430 baziųEksonas 2: 6 009 775–6 009 912, 138 baziųEksonas 3: 6 015 361–6 015 490, 130 baziųEksonas 4: 6 031 285–6 031 370, 86 baziųEksonas 5: 6 032 012–6 032 080, 69 baziųEksonas 6: 6 034 464–6 034 555, 92 baziųEksonas 7: 6 037 074–6 040 053, 2 980 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 33,9 kb geno; 906 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRLS1 genas: cardiolipin synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. CRLS1 genas: cardiolipin synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crls1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test