Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p12
Koordinatės
Chromosoma 10: 18 140 424–18 543 557 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 403,1 kb
Baltymas
660 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
MYSB, CACNLB2
MANE Select transkriptas
ENST00000324631.13NM_201596.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CACNB2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CACNB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra CACNB2. CACNB2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 17 737 290 iki 18 946 691.Chromosoma 1010p12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbTMEM236: 17 752 201–17 800 868, tiesioginė grandinėTMEM236MRC1: 17 809 014–17 911 607, tiesioginė grandinėMRC1SLC39A12: 17 951 825–18 043 292, tiesioginė grandinėSLC39A12CACNB2: 18 140 424–18 543 557, tiesioginė grandinėCACNB2NSUN6: 18 542 901–18 659 285, atvirkštinė grandinėNSUN6ARL5B: 18 659 304–18 681 640, tiesioginė grandinėARL5BCACNB2 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 18 140 424–18 140 856, 433 baziųEksonas 2: 18 150 883–18 150 975, 93 baziųEksonas 3: 18 401 924–18 402 043, 120 baziųEksonas 4: 18 498 355–18 498 477, 123 baziųEksonas 5: 18 500 812–18 500 948, 137 baziųEksonas 6: 18 506 471–18 506 547, 77 baziųEksonas 7: 18 514 236–18 514 369, 134 baziųEksonas 8: 18 518 336–18 518 416, 81 bazėEksonas 9: 18 518 910–18 518 968, 59 baziųEksonas 10: 18 527 588–18 527 697, 110 baziųEksonas 11: 18 534 076–18 534 227, 152 baziųEksonas 12: 18 536 101–18 536 196, 96 baziųEksonas 13: 18 538 180–18 538 365, 186 baziųEksonas 14: 18 539 230–18 543 557, 4 328 bazių1510145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 403,1 kb geno; 1 983 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNB2

1

CACNB2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 403,1 kb CACNB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Savybės, susijusios su CACNB2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CACNB2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CACNB2 genas: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacnb2

Vancouver

Dante Labs. CACNB2 genas: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacnb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test