Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q36.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 33,4 kb
Baltymas
1 159 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv11.1, HERG, erg1
Ankstesni simboliai
LQT2
MANE Select transkriptas
ENST00000262186.10NM_000238.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Long QT sindromas

    • Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių radinių sąrašą
      Veiksmingumas

      Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas

  • Trumpojo QT intervalo sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Genetinė širdies elektrinės sistemos liga, pasireiškianti tam tikru požymių ir simptomų deriniu: elektrokardiogramoje trumpas QT intervalas (< 300 ms), kuris reikšmingai nesikeičia keičiantis širdies ritmui, aukšti ir smailūs T bangos dantys ir struktūriškai normali širdis. Manoma, kad trumpojo QT intervalo sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, ir nustatyta keletas šią ligą turinčių šeimų

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas KCNH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra KCNH2. KCNH2 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 150 461 641 iki 151 461 640.Chromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, tiesioginė grandinėGIMAP8GIMAP7: 150 514 852–150 521 073, tiesioginė grandinėGIMAP7GIMAP4: 150 567 242–150 574 512, tiesioginė grandinėGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, atvirkštinė grandinėGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, tiesioginė grandinėGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, tiesioginė grandinėGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, tiesioginė grandinėGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, tiesioginė grandinėGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, atvirkštinė grandinėTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, tiesioginė grandinėTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, tiesioginė grandinėAOC1KCNH2: 150 944 961–150 978 321, atvirkštinė grandinėKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, tiesioginė grandinėNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, atvirkštinė grandinėATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, tiesioginė grandinėABCB8ASIC3: 151 048 292–151 052 756, tiesioginė grandinėASIC3CDK5: 151 051 517–151 057 952, atvirkštinė grandinėCDK5SLC4A2: 151 057 210–151 076 527, tiesioginė grandinė: 151 061 928–151 061 978, tiesioginė grandinėFASTK: 151 076 585–151 080 881, atvirkštinė grandinėTMUB1: 151 081 082–151 083 533, atvirkštinė grandinėAGAP3: 151 085 831–151 144 450, tiesioginė grandinėAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, atvirkštinė grandinėGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, atvirkštinė grandinėASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, atvirkštinė grandinėDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, atvirkštinė grandinėH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, atvirkštinė grandinėABCF2: 151 211 484–151 227 264, atvirkštinė grandinėCHPF2: 151 232 483–151 240 979, tiesioginė grandinėSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, atvirkštinė grandinėNUB1: 151 341 704–151 381 097, tiesioginė grandinėNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, atvirkštinė grandinėWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, atvirkštinė grandinėCRYGNKCNH2 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 43 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 96 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 46 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 52 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 150 944 961–150 945 514, 554 baziųEksonas 14: 150 946 877–150 947 054, 178 baziųEksonas 13: 150 947 328–150 947 514, 187 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 150 947 606–150 947 878, 273 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 150 948 444–150 948 543, 100 baziųEksonas 10: 150 948 856–150 949 049, 194 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 150 950 168–150 950 420, 253 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 150 950 921–150 951 120, 200 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 150 951 448–150 951 835, 388 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 150 952 425–150 952 853, 429 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 150 957 291–150 957 502, 212 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 150 958 059–150 958 502, 444 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 150 959 572–150 959 736, 165 baziųEksonas 2: 150 974 711–150 974 941, 231 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 150 977 838–150 978 321, 484 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. Išvardyti15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 33,4 kb geno; 3 480 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: KCNH2

7Maža

Kiek sunku sekti KCNH2 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai7,6 %
  • GC kiekis62 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

499

KCNH2 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 33,4 kb geno KCNH2, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (54)

Čia pateikiami KCNH2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A490Tc.1468G>AEksonas 6150 952 514Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A614Vc.1841C>TEksonas 7150 951 552Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A715Gfs*7c.2144_2145delIntronas 8150 950 920Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1128G>AEksonas 5150 957 291Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2398+5G>TIntronas 9150 950 163Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2966-2A>GIntronas 12150 947 516Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D509Nc.1525G>AEksonas 6150 952 457Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D837Gc.2510A>GEksonas 10150 948 938Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E23Xc.66dupEksonas 1150 977 847Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E58Kc.172G>AEksonas 2150 974 846Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 54 KCNH2 variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KCNH2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNH2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNH2 genas: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. KCNH2 genas: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnh2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test