Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYL3

myosin light chain 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 46 857 872–46 863 444 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 5,6 kb
Baltymas
195 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
MANE Select transkriptas
ENST00000292327.6NM_000258.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Hipertrofinė kardiomiopatija

      • Autosominis dominantinis

        Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        • Įtrauktas į ACMG antrinių radinių sąrašą
        Veiksmingumas

        Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

    Paveldėjimas

    Autosominis dominantinis
    Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

    Kaip išdėstytas MYL3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Variantai su puslapiu
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra MYL3. MYL3 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 46 360 658 iki 47 360 657.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46 353 864–46 360 940, tiesioginė grandinėCCR2CCR5: 46 370 939–46 377 528, tiesioginė grandinėCCR5CCRL2: 46 407 144–46 412 997, tiesioginė grandinėCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, atvirkštinė grandinėLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, tiesioginė grandinėRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, atvirkštinė grandinėLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, tiesioginė grandinėCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, tiesioginė grandinėFAM240A: 46 612 525–46 626 543, tiesioginė grandinėFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, atvirkštinė grandinėALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, tiesioginė grandinėTMIE: 46 712 115–46 812 574, atvirkštinė grandinėPRSS50: 46 712 117–46 717 869, atvirkštinė grandinėPRSS50MYL3: 46 857 872–46 863 444, atvirkštinė grandinėMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, tiesioginė grandinėPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, atvirkštinė grandinėCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, tiesioginė grandinėNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, atvirkštinė grandinėSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, atvirkštinė grandinėKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, tiesioginė grandinėKLHL18MYL3 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 46 857 872–46 858 101, 230 baziųEksonas 6: 46 858 231–46 858 272, 42 baziųEksonas 5: 46 858 384–46 858 461, 78 baziųEksonas 4: 46 859 475–46 859 648, 174 baziųEksonas 3: 46 860 676–46 860 825, 150 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 46 860 960–46 860 987, 28 baziųEksonas 1: 46 863 262–46 863 444, 183 bazių76543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,9 kb iš 5,6 kb geno; 588 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: MYL3

    7

    vietos geno MYL3 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,6 kb geno MYL3, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

    Variantas su puslapiu (1)

    Čia pateikiami MYL3 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

    VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    R94Hc.281G>AEksonas 346 860 702Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su MYL3

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYL3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MYL3 genas: myosin light chain 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. MYL3 genas: myosin light chain 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myl3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test