Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p12.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 21 764 955–21 774 706 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 9,8 kb
Baltymas
424 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kir6.1
MANE Select transkriptas
ENST00000240662.3NM_004982.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kantú sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Jį sukelia funkcijos padidėjimo pokyčiai vienoje ABCC9 arba KCNJ8 geno kopijoje. Šie genai kartu sudaro kalio kanalą (KATP kanalą) raumenų ir kraujagyslių ląstelėse. Kiekvienas paveikto asmens vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šį pokytį.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Reguliarūs širdies ir kraujagyslių tyrimai, esant poreikiui – atviros arterinės (botalo) latakės uždarymas ir dėmesys skysčiui aplink širdį. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas KCNJ8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KCNJ8. KCNJ8 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 21 269 831 iki 22 269 830.Chromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, tiesioginė grandinėSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, atvirkštinė grandinėSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, tiesioginė grandinėIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, tiesioginė grandinėPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, atvirkštinė grandinėRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, tiesioginė grandinėGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, tiesioginė grandinėSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, atvirkštinė grandinėGYS2: 21 536 203–21 657 798, atvirkštinė grandinėLDHB: 21 635 339–21 757 890, atvirkštinė grandinėLDHBKCNJ8: 21 764 955–21 774 706, atvirkštinė grandinėKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, atvirkštinė grandinėABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, tiesioginė grandinėCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, atvirkštinė grandinėST8SIA1KCNJ8 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 21 764 955–21 766 623, 1 669 baziųEksonas 2: 21 773 243–21 773 686, 444 baziųEksonas 1: 21 774 546–21 774 706, 161 bazė3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 9,8 kb geno; 1 275 šių bazių koduoja baltymą.

KCNJ8 sekvenavimas

5Lengva

Kiek sunku sekvenuoti geną KCNJ8 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi geno KCNJ8 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.

Kas prie to prisideda: geno KCNJ8 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Nuorodinio genomo padengimas0 %
  • Pasikartojimai5,6 %
  • GC kiekis16 %

„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

1

pozicija gene KCNJ8, kurioje ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomas apima visus 9,8 kb geno KCNJ8, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (1)

The KCNJ8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Tikriausiai patogeninis 1
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_004982.4(KCNJ8):c.712G>A (p.Gly238Arg) (opens in a new tab)hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu typeTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KCNJ8

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNJ8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNJ8 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. KCNJ8 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test