Genas
CACNA1C
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- HGNC 1390↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000151067↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 775↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12p13.33
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
- Eksonai
- 47 eksonų per 645 kb
- Baltymas
- 2 138 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
- Ankstesni simboliai
- CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000399655.6NM_000719.7
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite CACNA1C ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Long QT sindromas
Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas
Kaip išdėstytas CACNA1C
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 13,7 kb iš 645 kb geno; 6 417 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA1C
65
CACNA1C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 645 kb CACNA1C geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,7 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (4)
Čia pateikiami CACNA1C variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1114-304G>A | Intronas 7 | 2 504 538 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| E1115K | c.3343G>A | Eksonas 26 | 2 607 117 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G406R | c.1216G>A | Eksonas 8 | 2 504 944 | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R518H | c.1553G>A | Eksonas 12 | 2 566 466 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CALM1calmodulin 1Turi 1 bendrą būklę
- CALM2calmodulin 2Turi 1 bendrą būklę
- CALM3calmodulin 3Turi 1 bendrą būklę
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Turi 1 bendrą būklę
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Turi 1 bendrą būklę
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Turi 1 bendrą būklę
- KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Turi 1 bendrą būklę
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Turi 1 bendrą būklę
- TRDNtriadinTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su CACNA1C
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CACNA1C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Enlarged heart
- Fainting spell
Rodyti dar 21 savybę
- Heart stops beating
- Patent ductus arteriosus
- ST segment elevation
- Ventricular tachycardia
- Aborted sudden cardiac death
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Patent foramen ovale
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- J wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened QT interval
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CACNA1C genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1c
Dante Labs. CACNA1C genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1c
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites