Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRDN

triadin

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q22.31
Koordinatės
Chromosoma 6: 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 420,6 kb
Baltymas
729 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TRISK
MANE Select transkriptas
ENST00000334268.9NM_006073.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Katecholaminerginė polimorfinė skilvelių tachikardija

    • Šeimyninė skilvelių tachikardija

      Skilvelių tachikardijos atvejis, kurį sukelia paveldimas asmens genomo pakitimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
    • Polimorfinė skilvelių tachikardija

      Skilvelių tachikardija, kurios dažnis ir ritmas yra nereguliarūs.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

  • Long QT sindromas

    • Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas

Kaip išdėstytas TRDN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TRDN. TRDN ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 122 795 727 iki 124 057 562.Chromosoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122 788 456–122 811 801, tiesioginė grandinėSMPDL3ACLVS2: 122 996 029–123 072 925, tiesioginė grandinėCLVS2TRDN: 123 216 339–123 636 950, atvirkštinė grandinėTRDNNKAIN2: 123 803 812–124 825 739, tiesioginė grandinėNKAIN2TRDN diagrama: vienas eksonas, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 41: 123 216 339–123 218 740, 2 402 baziųEksonas 40: 123 221 487–123 221 522, 36 baziųEksonas 39: 123 224 093–123 224 131, 39 baziųEksonas 38: 123 252 412–123 252 435, 24 baziųEksonas 37: 123 255 081–123 255 125, 45 baziųEksonas 36: 123 255 867–123 255 902, 36 baziųEksonas 35: 123 259 624–123 259 662, 39 baziųEksonas 34: 123 260 612–123 260 638, 27 baziųEksonas 33: 123 265 318–123 265 338, 21 bazėEksonas 32: 123 267 707–123 267 751, 45 baziųEksonas 31: 123 269 849–123 269 866, 18 baziųEksonas 30: 123 271 139–123 271 186, 48 baziųEksonas 29: 123 272 964–123 273 011, 48 baziųEksonas 28: 123 273 337–123 273 363, 27 baziųEksonas 27: 123 274 641–123 274 670, 30 baziųEksonas 26: 123 278 318–123 278 347, 30 baziųEksonas 25: 123 279 056–123 279 082, 27 baziųEksonas 24: 123 316 457–123 316 495, 39 baziųEksonas 23: 123 331 879–123 331 929, 51 bazėEksonas 22: 123 337 619–123 337 669, 51 bazėEksonas 21: 123 352 539–123 352 586, 48 baziųEksonas 20: 123 366 135–123 366 182, 48 baziųEksonas 19: 123 375 605–123 375 631, 27 baziųEksonas 18: 123 377 716–123 377 742, 27 baziųEksonas 17: 123 377 866–123 377 898, 33 baziųEksonas 16: 123 381 370–123 381 390, 21 bazėEksonas 15: 123 382 118–123 382 147, 30 baziųEksonas 14: 123 388 522–123 388 551, 30 baziųEksonas 13: 123 393 624–123 393 677, 54 baziųEksonas 12: 123 438 063–123 438 122, 60 baziųEksonas 11: 123 438 944–123 439 003, 60 baziųEksonas 10: 123 464 906–123 464 983, 78 baziųEksonas 9: 123 497 193–123 497 252, 60 baziųEksonas 8: 123 503 719–123 503 901, 183 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 123 512 303–123 512 362, 60 baziųEksonas 6: 123 516 141–123 516 206, 66 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 123 530 506–123 530 565, 60 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 123 547 340–123 547 372, 33 baziųEksonas 3: 123 548 454–123 548 612, 159 baziųEksonas 2: 123 570 923–123 571 132, 210 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 123 636 754–123 636 950, 197 bazių412515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 420,6 kb geno; 2 190 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRDN

52

TRDN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 420,6 kb TRDN geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (8)

Čia pateikiami TRDN variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.22+29A>GIntronas 1123 636 725Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.391+1G>AIntronas 3123 548 453Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.550+1_550+2insAIntronas 6123 516 139Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D18Afs*14c.53_56delEksonas 2123 571 098Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E168Xc.502G>TEksonas 6123 516 189Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E178Kfs*45c.531delEksonas 6123 516 159Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Q205Xc.613C>TEksonas 8123 503 899Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V162Lfs*13c.483delEksonas 5123 530 506Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRDN genas: triadin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. TRDN genas: triadin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trdn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test